Türkiye’de 2.5 milyonuçocuk olmaküzere 5 milyon nadir hasta var

Türkiye’de 2.5 milyonu çocuk olmak üzere 5 milyon nadir hasta var Dünyada adı konulmuÅŸ 7-8 bin nadir hastalık bulunuyor. Ãœlkemizde ise nadir hastalıklı birey sayısının 5-8 milyon aralığında olduÄŸunu tahmin ediliyor. Çocuk SaÄŸlığı ve Hastalıkları Tıbbi Genetik dalında uzman Prof. Dr. Hüseyin Onay, akraba evliliÄŸi gibi risk faktörlerinin bazı hastalıkların bazı toplumlarda daha sık oranda gözlenmesine sebep olduÄŸunu belirterek “Türkiye’de de akraba evliliklerinin yaygın olması nedeniyle nadir hastalıkların bazı türleri Avrupa ve Amerika’ya göre çok daha fazla görülüyor. Nadir hastalıkların yüzde 75’i çocukları etkiliyor ve erken tanı konmadığında çoÄŸunlukla yaÅŸam süresini kısaltıyor” dedi. ÖLÃœMCÃœL OLABÄ°LÄ°RNadir hastalık tanımı, ülkeden ülkeye deÄŸiÅŸmekle birlikte kabul edilen genel tanıma göre bir popülasyondaki sıklığı 2 binde birden daha az görülen hastalıklara nadir hastalıklar deniyor. Dünyada adı konulmuÅŸ 7-8 bin nadir hastalık bulunuyor. Toplam nüfus içinde nadir hastalığı olanların oranı dünya çapında yüzde 7 ile 10 arasında. Gene2info kurucularından da olan Prof. Dr. Hüseyin Onay ile nadir hastalıklara iliÅŸkin merak edilenleri konuÅŸtuk. Prof. Onay, akraba evliliÄŸi gibi risk faktörlerinin, bazı hastalıkların bazı toplumlarda daha sık oranda gözlenmesine sebep olduÄŸunu söyledi. Onay, “Türkiye’de de akraba evliliklerinin yaygın olması nedeniyle nadir hastalıkların bazı türleri Avrupa ve Amerika’ya göre çok daha fazla görülüyor. Bir de ilerleyen yıllarda çıkan nadir hastalıklar var. Çocukluk yaÅŸ grubunda görülen nadir hastalıklar hayatı daha çok tehdit eden hastalıklar” dedi. İLAÇ PROBLEMLERÄ°Prof. Onay, şöyle devam etti: “Türkiye’de genel olarak akraba evliliÄŸi oranı yüzde 20 bandında yer alıyor. Hatta bazı hastalıklar o kadar sık oluyor ki nadir hastalık tanımının dışına çıkıyor. Bazı toplumlar için Ailesel Akdeniz AteÅŸi (FMF) nadir hastalık iken bizdeki görülme oranı nadir hastalık sıklığının üzerine çıkmış durumda. ÖrneÄŸin Akdeniz Anemisi bizim coÄŸrafyamızın bir hastalığı. Åžimdiye kadar evlilik öncesi yapılan tek tarama Akdeniz Anemisi ile ilgiliydi, ÅŸimdi SMA için de evlilik öncesi taramaya yönelik hazırlıklar baÅŸlamış durumda. Bunlar aslında nadir hastalıklar ama bizim coÄŸrafyamızda sık görülen hastalıklar arasında yer alıyor. Tüm dünyada tüm popülasyonlar için nadir hastalıkların görülme oranı yüzde 7-10 bandındadır. Bu açıdan baktığımızda dünyada 350-400 milyon civarında nadir hastalıklı birey bulunuyor. Türkiye’ye bakacak olursak 5-8 milyon nadir hastalıklı birey olduÄŸu tahmin ediliyor. Tüm dünyada 420 milyon diyabet hastası varken, bunu nadir hastalıklarla kıyaslayacak olursak nadir hastalıkların o kadar da nadir olmadığını görüyoruz. Fakat 8 bin tane nadir hastalık olduÄŸundan, hastalık başına hasta sayısı çok az oluyor. Hatta bazı hastalıkların sıklığı milyonda 1. Bunun yarattığı en büyük problem ise çok az sayıda hasta olduÄŸu için yeni tedaviler konusunda ilaç ÅŸirketlerinin çekingen davranması. Çünkü bir ilaç bulmanın çok fazla maliyeti var, çok az sayıda hasta olduÄŸunda bunun yükünü tek başına üstlenemiyorlar. ”YÃœZDE 75’İ ÇOCUKLARI ETKÄ°LÄ°YORNadir hastalıkların yüzde 75’inin çocukları etkilediÄŸini anlatan Prof. Onay, “Yüzde 30’u da 5 yaşından önce aramızdan ayrılıyor. Bu yüzden de nadir hastalıklarda erken teÅŸhisi hayat kurtarıcı olarak görüyoruz. ÖrneÄŸin Adenozin Deaminaz EksikliÄŸi, bebeÄŸin doÄŸar doÄŸmaz ölümcül enfeksiyonlara yakalandığı bir hastalık. Günler deÄŸil, saatler bile hayati önem taşıyor” diye konuÅŸtu. Nadir hastalıkların çok büyük bölümünün enzim eksikliÄŸine baÄŸlı metabolik hastalıklardan oluÅŸtuÄŸunu kaydeden Onay, “Nadir hastalıkların tamamına yakınının genetik kökenli olduÄŸunu düşünüyoruz, ama resmi olarak yüzde 75-80’i genetik olarak tanımlanıyor” diye konuÅŸtu. Onay, bunun için de genetik tarama testinin önemine deÄŸindi. SIK GÖRÃœLEN NADÄ°R HASTALIKLARDAN BAZILARI- ADENOZÄ°N DEAMÄ°NAZ EKSÄ°KLİĞİ: Tanınması ve yönetimi açısından önemli bir nadir hastalık. Bebeklik döneminde ölümcül enfeksiyonlarla seyreden bir hastalık.  - SMA: Anne karnında baÅŸlayan ve vücuttaki kasları tutan bir hastalık. Dünyada birçok ülke evlilik öncesi ya da yeni doÄŸan kapsamında SMA’yı tanımaya çalışıyor. - KÄ°STÄ°K FÄ°BROZÄ°S: CFTR genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Bağırsaklar ve solunum sistemindeki epitel hücreleri, pankreas hücreleri ve ter bezleri bu hastalıktan direkt etkilenirler. Bazı mutasyonları hayatı tehdit eden komplikasyonlarına sebep olabilir. - POMPE HASTALIÄžI: GAA genindeki mutasyonlar nedeniyle vücut hücrelerinde glikojen birikmesi sonucunda ortaya çıkan kalıtsal hastalıktır. Kaslar baÅŸta olmak üzere belirli organ ve dokularda glikojen birikmesi normal iÅŸlevlerini yerine getirememelerine neden olur. - FABRY HASTALIÄžI: Kalp, böbrek baÅŸta olmak üzere birçok organ ve sistemi etkileyen genetik bir hastalık. Ä°lerleyen yaÅŸlarda da ortaya çı[email protected] Sibel Bahçetepe

Read more: https://www.turkish-media.com/forum/topic/668198-turkiyede-25-milyonu-cocuk-olmak-uzere-5-milyon-nadir-hasta-var/